Educamos sobre condiciones congénitas como la
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La misión de este espacio es educar a las familias con información relevante sobre la osteogenesis imperfecta en niños, tambien conocida como huesos de cristal. Atendemos niños y jóvenes que padezcan de esta o alguna otra condición congénita para ofrecerles el tratamiento en Puerto Rico.
Historiales Reales de Personas como Tú
Estas familias y en carácter individual enfrentan los retos de estas condiciones y mostramos familias auténticas, que nos muestran sus experiencias y como proveerles soluciones a los retos diarios. Mostramos que no es el fin del mundo, que se pueden llevar vidas activas y tener Osteogénesis Imperfecta, conocida popularmente como los niños de huesos de cristal.
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
En realidad es el conjunto de muchas condiciones que se presentan con fragilidad ósea. Existen hoy día alrededor de 21 tipos de OI reconocidos y todas ellas tienen alguna patología genética en el proceso de producción de hueso, ya sea por deficiencia en la formación de colágeno, que es de las más comunes o deficiencia en fijar el calcio al tejido óseo. Aunque tenemos una gran cantidad de marcadores genéticos, el diagnóstico se hace esencialmente de forma clínica. Muchos pacientes llevan vidas normales y participan inclusive de actividades deportivas de alta rendimineto y competencias.
¿Es rara o más común de lo que piensan?
En Puerto Rico existe una incidencia más alta de lo promedio que en el resto de las poblaciones específicamente en la región noroeste de la isla.
Hay varios tipos de OI
Existen alrededor de 21 tipos de IO al día de hoy. Continuamente sigue evolucionando según marcadores genéticos se continuan identificando.
Las más comunes son tipo 1 y tipo 2:
- Tipo 1 suelen tener un crecimiento relativamente normal, pero con múltiples fracturas. En ocasiones decenas de fracturas al año.
- Tipo 2 es más severa, donde muchos pacientes tienen deformidades muy serias y pueden estar en sillón de ruedas toda la vida.
Tratamientos
Existen dos áreas de tratamientos principales:
- la parte quirúrgica y de manejo de síntomas
- más la parte de medicamentos
Los medicamentos nos ayudan a fortalecer los huesos y disminuir el número de fracturas.
En ocasiones operamos para corregir las deformidades asociadas y se ponen dentro del hueso algunos equipos especiales que evitan que se puedan romper.
Atendemos las fracturas que ocurren en ellos, porque pueden ser muy comunes.
En término de medicamentos existe una clasificación llamados bifosfonatos los cuales se adhieren al hueso haciéndolo más denso y disminuyen dramáticamente el número de fracturas y deformidades. Entre ellos Zometa y Pamidronato que son los más usados.
Fiosioterapia para pacientes con OI
La fisioterapia es parte integral del manejo de estos pacientes. Debido a los retos de movilidad, pueden desarrollar debilidad por atrofia de los músculos que no se ejercitan apropiadamente por los periodos prolongados de inmovilización.
CUIDADOS
Bifosfonato – tratamiento y medicación
Tratamiento ortésico
Conoce a las familias y sus experiencias
"Siento que tengo más para dar". Jaime José - voleibolista
Un joven que conoce muy bien su cuerpo, tratamientos y nada le detiene. Sus capacidades y desarrollo deportivo es ascendente aún siendo un paciente de osteogénesis imperfecta.
Te invitamos a ver el gran apoyo de su papá y la energía de este joven.
Con el Jesús en la boca, porque se "rompen", decía el papá de mamá.
Una madre que reconoce en ella misma la condición, hace familia y reconoce que ambos hijos tienen la condición de osteogénesis imperfecta. Dejar crecer y educarse como familia es el norte para ellos.
Aprendemos de esta familia a dejar vivir sus hijos y continuar su proceso de tratamientos.
Desde el embarazo ya sabía que Sheylanis venía con osteogénsis imperfecta.
La educación, dedicación y su incansable búsqueda de información médica le ayudo a manejar desde el nacimiento la llegada y crecimiento de su hija.
La exhortación que nos hace mamá es muy especial y lo puedes ver en este video.
La esclera gris en su ojo fue el detonante para saber que algo pasaba.
Ambos niños tienen osteogénesis imperfecta. Las fracturas constantes en la niña les dieron la lesión que necesitaban para cuando llegó el niño. Como madre y familia de otras generaciones con osteogénesis, Esmeralda es una experta en fracturas y educadora en la condición. El enfoque de estos padres ha sido ser facilitadores para sus hijos para así reconocer una vida sin limitaciones.
Requiere comprensión y conocimiento de la familia
Yanoel es un joven lleno de sueños y deseoso de lograr muchas metas. Mamá es tremendo apoyo y complice en todo lo que es protección física como de sus deseos deportivos. Usted podrá ver en este video sus recomendaciones y la experiencia de criar a un niño, ya joven, con osteogénsis imperfecta.
" Déjalos crecer, no los pongas en una cajita de cristal ".
El Gobierno de Puerto Rico intenta tomar precauciones de protección a los niños, pero aún les falta aprender y preparar a su personal sobre esta u otras condiciones congénitas para poder tomar las precauciones CORRECTAS que desean implementar en sus hospitales. EXISTE UN CERTIFICADO DEL DEPARTAMENTO DE LA FAMILIA para que cada vez que van al hospital a solicitar atención médica eviten que separen los niños de sus padres por "pensar" que tienen maltrato.
Toda una vida y las de otros famliares con la condición hacen que sea una vida normal como PORTADOR de la condición.
Cuando se conoce de la condición por ser heredada en los genes... lo que para otros es una alarma o alerta de emergencia, para Juliana Díaz y su esposo es muy normal. Desde que era joven y sabiendo que podría tener hijos con la condición, se preparó para proveer a su hijo la calidad de vida que ella sabe debe tener su familia, sobretodo su hijo.
Comenzar desde Niño/a. NO ESPERAR para comenzar el tratamiento adecuado.
Orlando es hoy un joven adulto que comenzó el tratamiento ya tarde en su desarrollo y por eso su testimonio es tan importante. Proviene de una familia donde la osteogénesis imperfecta es común y corriente en el desarrollo de todos, porque la condición ha sido heredada a varios de sus familiares. GRACIAS Orlando por tu voz y educación sobre el tema.
Osteogenesis imperfecta - huesos de cristal
Si tienes más preguntas, escríbenos a huesoschicos@yahoo.com .
Hasta el presente no existe cura. Digo hasta el presente, porque con las nuevas tecnologías de edición genética esta pudiera ser una de las condiciones que se podrían curar con esta técnica.
El síntoma principal es fragilidad ósea, lo que implica múltiples fracturas sin un trauma aparente. Muchos nacen con múltiples fracturas y otros tienen más de 10 fracturas al año. Otros síntomas o características son:
- El área blanca (esclera) de los ojos es de color azulado o gris,
- Mala formación de los dientes.
En los que es más severa puede tener deformidades muy serias que causan discapacidad significativa. No tiene ningún efecto cognitivo.
Los tipos más comunes son autosómicos dominantes lo que implica que con uno solo de los padres que lo contribuya se manifiesta la enfermedad. En las demás, que son más raras, se necesita que ambos padres contribuyan con el gen patológico para que se manifieste los síntomas.
Tenemos otro grupo de pacientes que tienen síntomas parciales debido al fenómeno de penetrancia incompleta o dominancia parcial. nas de fracturas al año.
Los que tienen una condición más severa nacen con múltiples fracturas y sin ningún tratamiento van a desarrollar deformidades serias que interfieren con la ambulación. Sin embargo, con el tratamiento adecuado muchos pueden llegar tener una vida normal y plena.
El poder caminar o no va a depender de dos factores importantes:
- el tipo de osteogénesis imperfecta
- del tratamiento que reciba.
Un número reducido va a desarrollar deformidades serias que los van a restringir a un sillón de ruedas. Lo que contrasta con la percepción general que son personas con discapacidad.
Gracias a todas las familias por ayudarnos a educar.
PRONTO - Más información sobre otras condiciones
McCune - Albright Syndrome
Les presentamos a Diego y su familia para que aprendamos de ellos a continuar con esmero cuidando el crecimiento de nuestros pequeños.
McCune - Albright Syndrome es una condición congénita porque es genética, pero no se hereda de los padres. Ocurre como una mutación espontánea en el embarazo de mamá. Se caracteriza por tener displacia ósea generalizada con problemas endocrinos (como hipoteroidismo, diabetes y otras congénitas, hormona de credimiento).
Para ver más, puedes ir a nuestro canal en YouTube: https://www.youtube.com/@huesoschicos8981/featured
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Educando sobre OSTEOGENESIS IMPERFECTA
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